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Los científicos finalmente terminan de decodificar el genoma humano completo




Por: Redacción Ciencia y Tecnología - El Extranews


Los científicos dicen que finalmente han ensamblado el plan genético completo para la vida humana, agregando las piezas faltantes a un rompecabezas casi completado hace dos décadas.Un equipo internacional describió la primera secuenciación de un genoma humano completo, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano, en una investigación publicada el jueves en la revista Science. El esfuerzo anterior, celebrado en todo el mundo, estaba incompleto porque las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no podían leer ciertas partes del mismo. Incluso después de las actualizaciones, faltaba alrededor del 8% del genoma.


"Algunos de los genes que nos hacen únicamente humanos estaban en realidad en esta 'materia oscura del genoma' y se pasaron por alto por completo", dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Proyecto Genoma Humano original. “Tomó más de 20 años, pero finalmente lo logramos”.Muchos, incluidos los propios alumnos de Eichler, pensaron que ya se había terminado. “Estaba enseñándoles y me dijeron: 'Espera un momento. ¿No es esta como la sexta vez que han declarado la victoria? Dije: 'No, esta vez realmente, ¡realmente lo logramos!'Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.


“Simplemente estamos ampliando nuestras oportunidades para comprender las enfermedades humanas”, dijo Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.La investigación culmina décadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue anunciado en una ceremonia en la Casa Blanca en 2000 por los líderes de dos entidades competidoras: un proyecto internacional financiado con fondos públicos dirigido por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland.El genoma humano está formado por alrededor de 3100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los humanos tenemos unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.Antes de ahora, había "brechas grandes y persistentes que han estado en nuestro mapa, y estas brechas caen en regiones bastante importantes", dijo Miga.

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